Bu içerik, Klinik Psikolog Pelin Bingöl tarafından hazırlanmıştır
Down sendromu, bireyde 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni kesin olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü insanlarda ortak olan bazı
fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli bulunmaktadır. Down sendromu hamilelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilmektedir.
ÇEŞİTLERİ
Kendi aralarında 3’e ayrılmaktadır.
Trısomy 21 Tip %95 oranda görülür (klasik tip)
Döllenme sırasında olur (kısaca dışardan yapılabilecek bir durum söz konusu değildir) 21.kromozomun yanlış bölünmesiyle extra 1 kromozom oluşur. Translocatıon Tip %4 sıklıkta görülür
Döllenme sırasında olur 21.kromozom yanlış bölünür ve başka bir kromozomun üstüne yapışır (yani bütün kromozomlar
etkilenmiyor bu durumdan) Anne taşıyıcıdır, irsidir (çocuk down sendromluysa ve genetik taramaya gittiğinde annenin taşıyıcı
olduğu fark edilirse popülasyona göre olma olasılığı biraz daha fazla olduğu için anneye 2. çocuk yapmaması tavsiye edilmektedir.)
Mozaik Tip
%1 sıklıkta görülür (100 Down Sendromludan biri)
Döllenmeden sonra olur. Bir kısım hücrede extra 1 kromozom olur (Kısaca bazılarında 46 bazılarında ise 47 kromozom olur.
Mozaik tipte çocukların çok ağır etkilenmemesi beklenmektedir. O nedenle genellikle hafif düzey olarak adlandırılır. Ancak özellikler açısından tüm tipler aynıdır) Kısaca çocuk fiziksel, gelişimsel ve zeka olarak daha az özürlü olabilmektedir.
SEBEBİ
• Gerçek sebebi bilinmiyor (döllenmede niçin bu x kromozomu ayrılıyor, çoğalıyor
bilinmiyor)
• Annenin yaşından kaynaklanabilir (tek istatiksel veri annenin yaşıdır):
• -20 yaş: 1/ 1200
• -30 yaş: 1/685
• -40 yaş: 1/80 (kısaca 80 doğumda 1)
• -40 yaş üstü. 1/22 (yumurta eskiyor)
• Babadan da kaynaklanabilir (bazı çalışmalar sperm kalitesinin düşük olmasıyla alakalı
olduğunu göstermektedir ancak daha çok annenin yaşıyla ilişkili olduğu bilinmektedir)
HAMİLELİKTE YAPILAN TESTLER
• Ultrasonografi (11-13. hafta)
• 2’li tarama testi
• 3’lü tarama testi (16-18. hafta)
!! Kişiye kan grubu, sigara kullanıp kullanmadığı, yaşı ve kaç doğum yaptığı gibi sorular
sorulmaktadır. Belirtilen haftalarda yapılan Ultrasonografi, 2’li tarama testi ve 3’lü tarama
testi yalnızca risk haritasını ortaya koymaktadır. Bu istatistikler kimi zaman doğru
çıkmayabiliyor. O nedenle kesin bir sonuçtan söz edilememektedir.
• Amniyosentez (15-20.hafta) (düşük riski 1/200’dir)
!! Amniyosentez testinde anne karnından amniyotik sıvısı alınmaktadır. Bu test çocukta
Down Sendromu olup olmadığı noktasında %100 sonuç vermektedir. Ancak düşük riski taşıyan bir test olduğu için sağlıklı bebeklerinde kaybedilme riski vardır. Bu risk göz önüne
alındığı için genelde 40 yaş üstü annelerin tercih ettiği bir test olarak bilinmektedir.
DOWN SENDROMUNUN 2.ÇOCUKTA TEKRAR GÖRÜLME RİSKİ?
Standard Trısomy- 21 tip ise ………. %1
Translocatıon Trısomy ise;
-Anne taşıyıcı ise ……….%12
-Baba taşıyı ise …………..%3
Mozaik tip ise ………….. %1
FİZİKSEL ÖZELLİKLER
• Küçük baş, basık burun, kısa eller, badem gözler, kalın boyun
• Serçe parmağı içe dönük
• Kas gevşekliği
• Eklemler esnek
EK SAĞLIK PROBLEMLERİ (SIK GÖRÜLEN)
• Kalp Problemleri…….%50
• Hypotonia (Kas Gevşekliği)…… (net bir yüzde belirtilmemiştir ancak büyük kısmında görüldüğü bilinmektedir)
• Göz (şaşı, miyom, astigmat, katarakt, kanal tıkanıklığı)…….%70
• Kulak (kanal dar)…..%80
• Trioid (hipotiroid) ……….%50 (yüksek ise ve geç fark edildiyse zeka engeli ile karşılaşılma
ihtimali yüksektir. Bu sebeple ilaç kullanımı ve hasta takibi bu noktada önemlidir)
• Zeka Geriliği (50-70 IQ)……..%70 (70 IQ’ye yakın olan bireyler okula gidebilmektedir)
• Gastrointestinal (kabızlık, mide ve barsak sorunları)……..%18
• Epilepsi…….%8
• Otizm ………..%5 (Otizm’e zihinsel engelde eşlik edebilmektedir)
• Şişmanlık …………..%30 (bu durum biraz daha çevreyle alakalı olduğu için engellenebilir)
CİNSEL GELİŞİM
• Kızlar normal gelişimindeki gibi 12-13 yaşında adet görebilmekte ve kadınlar hamile kalabilmektedir.
• Erkeklerin çoğunda sperm sayısı çok düşüktür. Sperm sayısının düşüklüğü çocuk sahibi olmaları noktasında bir engel oluşturabilmektedir.
KARAKTER
• Canlı, sempatik, meraklı, inatçı, hırçın, sosyal, dışa dönük, sevecen
• Konuşma zayıf
• Sözel hafızaları zayıf
• Görsel hafızaları kuvvetli
Bir önceki yazımız olan ROSENHAN DENEYİ başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.
